کرانیوسینوستوز در بیماری با ۲q۳۷.۳del ۵q۳۴dup: ارتباط نسخه اضافه msx۲ با کرانیوسینوستوز

در این مقاله یک پسر یک ساله دچار کرانیوسینوستوز، میکروسفالی، تأخیر رشد و ظاهر دیسمورفیک گزارش می شود. کاریوتایپ وی 46,xx,add2 است. نتیجه مطالعه کروموزومی پدر و مادر بیمار طبیعی بود. عدم تعادل در کروموزوم 2 با هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنومیک (cgh) بررسی شد. این آزمایش نشان داد که حذف در 2q37->qter و دوپلیکاسیون در5q34->qter وجود دارد. مطالعه هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) حذف2q و دوپلیکاسیون5q را با 3 سیگنال از ترمینال 5q و یک سیگنال از ترمینال 2q تأیید کرد. نتیجه مطالعه fish در پدر و مادر بیمار طبیعی بود. اخیراً پیشنهاد شده است که نسخه اضافه ژن msx2 در کروموزوم 5q35.2، از مسیر استئوژنیک کالواریال، باعث بسته شدن پیش از موعد درزهای جمجه می شود. مطالعه این بیمار از فرضیه حضور نسخه اضافه ژن msx2 مرتبط با بروز کرانیوسینوستوز حمایت می کند.